Dados do Trabalho

Título

PACIENTE COM DISGENESIA GONADAL MISTA SUBMETIDA A GONADECTOMIA LAPAROSCÓPICA - UM RELATO DE CASO

Introdução

A disgenesia gonadal mista (DGM) consiste em anomalia no desenvolvimento das gônadas e combinação de tecido ovariano e tecido testicular, com ampla apresentação clínica, histológica e de ambiguidade genital externa (1). É condição rara (1 a cada 10.000 nascidos vivos), sendo ambiguidade genital, cariótipo em mosaico e a presença de tecido testicular disgenético com gônada em fita critérios para diagnóstico (2). O tratamento inclui hormonioterapia, cirurgia de gônadas e genitoplastia.

Descrição do caso

Paciente de 16 anos, cariótipo em mosaico (45, X / 46, XY), identidade de gênero feminino, baixa estatura, epicanto, implantação de cabelos em tridente, clinodactilia, unhas hipoconvexas e genitália externa feminina, Tanner M3P4. RM: vagina rudimentar, remanescente uterino e formação alongada anteriormente ao psoas esquerdo, podendo corresponder a gônada em fita.
Submeteu-se à laparoscopia, com útero rudimentar bicorno, tubas uterinas habituais e gônadas em fita bilateralmente, optando-se por salpingectomia e exérese de gônadas em fita e envio ao estudo anatomopatológico, revelando à direita gônada hipoplásica constituída de estroma de padrão ovariano e de formações tubulares, com Células de Sertoli primitivas, com ausência de células germinativas e à esquerda parênquima ovariano atrófico.

Relevância

Este relato oferece uma oportunidade valiosa para aprendizado entre estudantes e profissionais da área médica, auxiliando na identificação e tratamento eficaz de uma condição complexa e rara, ampliando o conhecimento sobre as abordagens cirúrgicas para a Disgenesia Gonadal Mista. Destaca-se também a relevância da laparoscopia como ferramenta essencial no diagnóstico e cuidado da paciente.

Comentários

A ampla apresentação da DGM requer acompanhamento especializado, considerando o seu impacto biopsicossocial. Destaca-se a importância do diagnóstico precoce, da discussão e individualização de terapias disponíveis (1). Nesse contexto, a laparoscopia desempenhou um papel crucial ao permitir a identificação precisa das anomalias e a confirmação diagnóstica, fornecendo uma abordagem abrangente e menos invasiva no cuidado da paciente.

Referências Bibliográficas

CAAE - Plataforma Brasil (CONEP): 81425624.0.0000.5440

1. LEE, P. A. et al. Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics, v. 118, n. 2, p. e488-500, 2006.

2. ANDRADE, J. G., et al. 45,X / 46, XY ovotesticular disorder of sex development revisited: undifferentiated gonadal tissue may be mistaken as ovarian tissue. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, v. 30, n. 8, p. 899 - 904, 2017.

3. LEE, P. A. et al., Global disorders os sex development update since 2006: perceptions, approach and care. Hormone Research in Paediatrics, v. 85, n. 3 , p. 158 - 180, 2016.

4. BIASI, P. G. et al., As peculiaridades da disgenesia gonadal mista (46, XY/45, X): uma revisão da literatura. RECIMA21 - Revista Científica Multidisciplinar - ISSN 2675- 6218, 2(9), e29724. https://doi.org/10.47820/recima21.v2i9.724.